NEUROPATÍAS HEREDITARIAS
Se trata de un grupo de enfermedades que ocasionan la degeneración de las fibras nerviosas y se pueden detectar en niños desde el primer año de vida. La alteración puede afectar nervios sensitivos, nervios motores, o autonómicos e incluso en miembros de una misma familia se puede presentar de diferentes maneras. El patrón de herencia puede ser autonómico dominante, autonómico recesivo, ligado al X o mutaciones de novo. Además, es importante tener en cuenta que pueden presentarse como alteraciones neurológicas puras, o constituir parte de un síndrome con alteraciones de otros aparatos o sistemas.
Dentro de los síntomas que se presentan al inicio de la enfermedad se encuentran la hipotonía severa generalizada, alteraciones respiratorias, dificultad de la deglución, en niños durante sus primeros años de vida cuando la enfermedad es muy severa. Sin embargo, también hay síntomas más leves que se presentan durante la primer o segunda década de la vida, o incluso hasta la adultez, todo dependerá de la gravedad de la lesión a nivel del nervio, como la debilidad progresiva, las alteraciones sensitivas, deformidades de pies, etc.
Es importante establecer un diagnóstico diferencial entre una Neuropatía Hereditaria y una enfermedad muscular como las Miopatías Congénitas o Distrofias Musculares. Clínicamente, las neuropatías afectan más comúnmente a los segmentos distales, manos y pies, y es más usual comenzar a notar la sintomatología a nivel de miembros pélvicos porque hay dificultades para correr o tropiezos al caminar. Dentro del protocolo de estudio para estos pacientes, se debe realizar una Electroneuromiografía con la finalidad de definir si la lesión es a nivel del nervio o del músculo. Una vez establecida la fisiopatología se realizarán una serie de estudios complementarios para definir la etiología e iniciar el tratamiento.
En CERIEL realizamos estudios de Electroneuromiografía y además brindamos terapias de Rehabilitación con la finalidad de ayudar a nuestros pacientes a mantener una adecuada calidad de vida y mantener independencia funcional.
